14岁男孩特别爱笑，原本是患上罕见病“天使综合征”

兄弟姐妹身上挂着笑容，本该是件让学生家长最爱的事情。然而，有一对继父，每天看著儿子拍手孤寂，却有难以言真是的心痛，原来，兄弟姐妹得了种少见的染病。

来自鄂东14岁的男孩小唐（自称），看起来比出头的兄弟姐妹外貌弱小，一动手姿势屈膝像“鸭步”，嘴里还只会真是“ma_ma”，但是，他的身上本该不挂着灿烂的笑容，遇到每个人都想要牵手一下，他是多么可爱的兄弟姐妹。

据小唐的继父亲真是：兄弟姐妹年轻时除之外爱笑以外无其他相同样子，也就会真是话，只会左手举高挥舞，脚下载客不稳，与生俱来严重影响阻碍，非常不用真是苦读写字了，个人原则上社会生活都不能自理。非常令继父操心的是，年轻时偶尔性中风神志不清、摔倒肢体抽搐、双眼上翻、口吐白沫、四肢强直。十余年来，经国内多家大型疗养院就诊选择为“难治性抑郁症、年初胚胎阻碍”，虽经大力的口服病患与康复训练，但所见视觉效果并不大。

看著幼儿每次中风，继父都针刺般心痛，经多方方知与病友介绍，慕名前来湖南省脑科疗养院（湖南省二人民疗养院）抑郁症区域内求治，经理外科李振光博士详细了解病情后，安排针对性的相关检查项目，四肢磁共振结果未见值得注意精神状态，录像带脑电图结果提示故事情节活一动脑波节律慢化，全导热度尖/棘波偶尔性发放。

全面性基因基因微阵列技术监测得出：兄弟姐妹15号基因q11.1q25.3区以外核苷酸与氨基酸扭曲大于65.8Mb。综合分析幼儿的临床表型（阿兹海默副作用及相关检查资料）与基因精神状态结果，抑郁症区域内卢军主任组织MDT小组成员李振光、王琴、彭琼等外科讨论后，确诊为“Angleman症候群”，就是常真是的“死神症候群”。通过调整可用新型抗抑郁症口服病患后，抑郁症中风方才也得到操纵。

卢军护理人员全面性解释道：“死神症候群”又叫“快乐木偶症候群”，得病的兄弟姐妹就会真是话，就像被人牵线的木偶，还偶尔推敲，很快乐最爱的很漂亮。后期是由英国医生Angelman新闻报道，其中75%为母源遗传基因15q11-13区以外局限性导致的一种艾滋病，患病率仅为1/40000~1/10000。是以15q11-13基因区以外的泛素蛋白连接酶3A (Ube3A) 基因精神状态惹来神经病症疾病，以胚胎不利于、与生俱来低下、语法阻碍、共济失调、抑郁症中风、愉快样子为以外观上。

病症包括以下几个方面：严重影响的年初胚胎不利于，与生俱来阻碍比较显著；爱国运一动及最大限度功能阻碍，多展示出为姿势共济失调、的发展僵硬、或者四肢震颤、一动作僵硬；独特的推敲行为，包括爱笑、引人注意推敲，总是展示出很最爱、很难以兴奋及激一动，如拍手，一动作幅度大，多一动，注意力难以集中。语法胚胎阻碍，依然或者相当多可用词语，或仅会一些重复性或者接受性简单语法。

尽早、正确地诊断无疑有重大意义，临床以外观上始终联合要的诊断线索，以外观上性的EEG扭曲是一项敏感的筛查作法，遗传学监测是最终确诊的金准则。

关于病患及生存率，卢军护理人员介绍真是：目前，针对致病尚无有效率的病患作法，无法治愈，只能产前预防，通过口服操纵抑郁症。后期系统的大力康复训练有助于优化爱国运一动、语法等功能。针对抑郁症中风有多种新型抗抑郁症口服可供选择，中风难以操纵时还可采用生酮饮食病患。

卢军护理人员全面性提醒真是：认知阻碍及语法、爱国运一动胚胎不利于等是学龄前初期常见的致残性疾病，不一定共患有神经胚胎阻碍、孤独症和抑郁症中风等，给病变造成终生影响。表亲中有完全相同的病变或者曾经生育过完全相同幼儿的夫妇。需要继父们重视产前监测，遗传咨询后，来进行基因监测，明确可能致病，从而督导优生优育。